Génétique médicale
De la biologie à la pratique clinique
La Génétique Médicale du 21e siècle ne se contente plus de décrire des phénotypes : elle les explique, les anticipe, et se met à espérer les corriger.
En 14 chapitres, les auteurs dressent le panorama de la génétique médicale, du conseil génétique aux maladies multifactorielles, de la médecine prénatale à la Cancérologie. Leur approche est délibérément orientée vers la pratique clinique et ses difficultés : chaque chapitre fait le lien entre les avancées de la biologie fondamentale, celles des techniques de laboratoire et de leurs conséquences en pratique clinique. Le texte s'appuie sur de très nombreux exemples concrets et cas pratiques qui mettent la Génétique Médicale en perspective : complexité technologique, difficultés d'interprétation, problèmes éthiques.
Cet ouvrage s'adresse aux étudiants de 2e cycle, aux spécialistes en formation ou confirmés, et plus généralement à tous ceux qui s'interrogent sur cette discipline mal connnue qu'est la Génétique Médicale.
La Génétique Médicale du 21e siècle ne se contente plus de décrire des phénotypes : elle les explique, les anticipe, et se met à espérer les corriger.
En 14 chapitres, les auteurs dressent le panorama de la génétique médicale, du conseil génétique aux maladies multifactorielles, de la médecine prénatale à la Cancérologie. Leur approche est délibérément orientée vers la pratique clinique et ses difficultés : chaque chapitre fait le lien entre les avancées de la biologie fondamentale, celles des techniques de laboratoire et de leurs conséquences en pratique clinique. Le texte s'appuie sur de très nombreux exemples concrets et cas pratiques qui mettent la Génétique Médicale en perspective : complexité technologique, difficultés d'interprétation, problèmes éthiques.
Cet ouvrage s'adresse aux étudiants de 2e cycle, aux spécialistes en formation ou confirmés, et plus généralement à tous ceux qui s'interrogent sur cette discipline mal connnue qu'est la Génétique Médicale.
Livre
61,90 €
Disponible
Table des matières
Sommaire
Chapitre 1 Que nous apprend l'histoire familiale ?
Chapitre 2 Comment étudier les chromosomes d'un patient ?
Chapitre 3 Comment les gènes fonctionnent-ils ?
Chapitre 4 Comment étudier l'ADN ?
Chapitre 5 Comment rechercher des mutations ?
Chapitre 6 Que font les mutations ?
Chapitre 7 Qu'est-ce que l'épigénétique ?
Chapitre 8 Comment nos gènes modulent-ils notre métabolisme, les réponses aux médicaments et le système immunitaire ?
Chapitre 9 Comment peut-on identifier le gène responsable d'une maladie mendélienne ?
Chapitre 10 Pourquoi certaines affections sont-elles fréquentes et d'autres rares ?
Chapitre 11 Quand un dépistage est-il indiqué ?
Chapitre 12 Le cancer est-il génétique ?
Chapitre 13 Faut-il tester la susceptibilité génétique aux maladies fréquentes ?
Chapitre 14 Que pouvons-nous faire face à une maladie génétique ?
Réponses aux questions d'auto-évaluation
Les auteurs
Fiche technique
Recommandations

Comment mieux former et évaluer les étudiants en médecine et en sciences de la santé ?
Thierry Pelaccia
Livre
26,90 €
Disponible

Neurosciences
Dale Purves, George J Augustine, Jennifer M. Groh, Scott A. Huettel, Anthony-Samuel LaMantia, Léonard White
Collectif
Livre
75,90 €
A paraître, juillet 2025

Hippocrate à l’heure du numérique
Marie-Eve Rougé-Bugat, Jérôme Béranger
Livre
24,90 €
Disponible