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Génétique médicale

De la biologie à la pratique clinique
1re édition | décembre 2008 | 460 pages
9782804158927

Une approche intégrée et originale de la génétique.Systématique et progressif, ce livre, à partir de situations médicales concrètes, parcourt les étapes diagnostiques, les... Voir la suite

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Description

Une approche intégrée et originale de la génétique.Systématique et progressif, ce livre, à partir de situations médicales concrètes, parcourt les étapes diagnostiques, les méthodes et technologies de cytogénétique et génétique et de biologie moléculaire

La Génétique Médicale du 21e siècle ne se contente plus de décrire des phénotypes : elle les explique, les anticipe, et se met à espérer les corriger.

En 14 chapitres, les auteurs dressent le panorama de la génétique médicale, du conseil génétique aux maladies multifactorielles, de la médecine prénatale à la Cancérologie. Leur approche est délibérément orientée vers la pratique clinique et ses difficultés : chaque chapitre fait le lien entre les avancées de la biologie fondamentale, celles des techniques de laboratoire et de leurs conséquences en pratique clinique. Le texte s'appuie sur de très nombreux exemples concrets et cas pratiques qui mettent la Génétique Médicale en perspective : complexité technologique, difficultés d'interprétation, problèmes éthiques.

Cet ouvrage s'adresse aux étudiants de 2e cycle, aux spécialistes en formation ou confirmés, et plus généralement à tous ceux qui s'interrogent sur cette discipline mal connnue qu'est la Génétique Médicale.

Sommaire

Sommaire

Chapitre 1 Que nous apprend l'histoire familiale ?

Chapitre 2 Comment étudier les chromosomes d'un patient ?

Chapitre 3 Comment les gènes fonctionnent-ils ?

Chapitre 4 Comment étudier l'ADN ?

Chapitre 5 Comment rechercher des mutations ?

Chapitre 6 Que font les mutations ?

Chapitre 7 Qu'est-ce que l'épigénétique ?

Chapitre 8 Comment nos gènes modulent-ils notre métabolisme, les réponses aux médicaments et le système immunitaire ?

Chapitre 9 Comment peut-on identifier le gène responsable d'une maladie mendélienne ?

Chapitre 10 Pourquoi certaines affections sont-elles fréquentes et d'autres rares ?

Chapitre 11 Quand un dépistage est-il indiqué ?

Chapitre 12 Le cancer est-il génétique ?

Chapitre 13 Faut-il tester la susceptibilité génétique aux maladies fréquentes ?

Chapitre 14 Que pouvons-nous faire face à une maladie génétique ?

Réponses aux questions d'auto-évaluation

Fiche technique

Titre Génétique médicale
Edition 1re édition
Date de parution décembre 2008
Nombre de pages 460 pages
Dimensions 275 × 215 mm
Poids 1344 g
ISBN-13 9782804158927
Type Livre
Format Broché
Collection Collection noire
Domaine(s) Autres spécialités
Niveaux Universitaire